罕见病巨头Ultragenyx(RARE.US)反义寡核苷酸疗法挺进3期临床 剑指天使综合征

查投资获悉，Ultragenyx Pharmaceutical(RARE.US)宣布其用于治疗天使综合征(Angelman syndrome)的在研疗法GTX-102在1/2期临床试验中获得的最新数据。数据分析显示，接受GTX-102治疗的扩展队列A和B的患者，在第170天显示出快速且具有临床意义的多领域功能改善。此外，部分剂量递增队列患者在第758天显示出长期和持续的临床益处，远超过自然历史数据。基于这些数据，该公司计划启动关键性3期临床试验。

据介绍，天使综合征是一种由UBE3A基因缺失或突变所造成的神经系统发育障碍疾病，主要疾病特征包括发育迟缓、智力残疾、言语及平衡障碍。2019年，Ultragenyx和GeneTx达成合作，共同开展针对这一疾病的反义寡核苷酸疗法GTX-102的研究。GTX-102可以促进神经元细胞中父系UBE3A的等位基因表达，产生患者体内所缺失的关键蛋白产物。2022年，Ultragenyx宣布完成对GeneTx的收购，预付款数额为7500万美元，GeneTx还有资格获得额外的里程碑付款。